Written by.
EDUPEDIA
Hendra Dwi Prasetyo // Citra O. S. Prasetyo
Mutasi
adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada
taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada
tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah
pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi
mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies. Mutasi terjadi pada
frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu.
Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen, termasuk
karsinogen), radiasi surya maupun radioaktif.
Individu
yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan.
Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu yang tidak
mengalami perubahan sifat (individu tipe liar atau "wild type").
Adapun
faktor-faktor yang dapat menyebabkan mutasi antara lain :
- Mutagen bahan kimia,contohnya adalah kolkisin, dan zat digitonin. Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase dan dapat menghambat pembelahan pada sel anafase.
- Mutagen bahan fisika, contohnya sinar ultraviolet (UV), sinar radioaktif, dll.
- Mutagen bahan biologi, diduga virus dan bakteri dapat menyebabkan terjadinya mutasi. Bagian virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA dari virus.
Berdasarkan bagian yang mengalami mutasi,
mutasi dapat dibedakan atas mutasi titik (mutasi gen) dan mutasi kromosom
(aberasi). Mutasi titik yaitu perubahan pada basa N dari DNA atau RNA. Mutasi
titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme
pemulihan gen. Mutasi titik dapat berakibat berubahnya urutan asam amino pada
protein, dan dapat mengakibatkan berkurangnya, berubahnya atau hilangnya fungsi
enzim. Teknologi saat ini menggunakan mutasi titik sebagai marker (disebut SNP)
untuk mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan perubahan
fenotipe yang terjadi. Contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan
adenin menjadi zat hipoxanthine. Zat ini akan menempati tempat adenin asli dan
berpasangan dengan sitosin, bukan lagi dengan timin.
Aberasi kromosom atau biasa disebut dengan
variasi kromosom merupakan perubahan jumlah susunan atau urutan gen dalam
kromosom. Variasi kromosom sering terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit
dalam mitosis. Terjadinya variasi kromosom biasanya mengakibatkan abnormalitas
pada individu.
Aberasi kromosom dibedakan atas aberasi jumlah dan aberasi susunan. Aberasi jumlah yaitu terjadinya aberasi kromosom yang disebabkan oleh adanya perubahan dalam jumlah kromosom sedangkan aberasi susunan merupakan aberasi kromosom yang disebabkan oleh perubahan struktur lengan kromosom.
Pembagian
aberasi kromosom
A. Aberasi kromosom akibat
perubahan jumlah kromosom
Diantara
variasi kromosom yang paling mudah diamati ialah biasanya menyangkut jumlah
kromosom. aberasi ini dapat dibedakan atas 2 tipe yaitu euploidi, ialah bila
variasinya menyangkut seluruh sel kromosom, dan aneuploidi ialah bila
variasinya menyangkut hanya kromosom-kromosom tunggal didalam suatu set
kromosom.
a) Euploidi
Istilah ini menunjukkan keragaman dalam satu set kromosom lengkap (genom). Banyak eukariotik memiliki jumlah kromosom diploid, yaitu: 2n, tetapi di antara tanaman pangan hortikultura dan tanaman hias terdapat tetraploid dan hexaploid yang estetis dan berguna bagi manusia.
Istilah ini menunjukkan keragaman dalam satu set kromosom lengkap (genom). Banyak eukariotik memiliki jumlah kromosom diploid, yaitu: 2n, tetapi di antara tanaman pangan hortikultura dan tanaman hias terdapat tetraploid dan hexaploid yang estetis dan berguna bagi manusia.
Adapun tipe-tipe euploidi antara lain :
1. Monoploid (n)
Monoploid jarang terdapat
pada hewan, kecuali lebah madu jantan karena terjadi secara partenogenesis.
Pada tumbuh-tumbuhan sering dijumpai pada ganggang, cendawan, dan lumut.
Monoploidi biasa juga disebut haploid. Ganggang hijau biru, bakteri, dan virus
biasanya haploid. Pada rumput hati (liverwort) dan lumut, keadaan haploid
adalah bentuk utama yang kita lihat (gametofit). Tanaman haploid sering juga
terlihat. Tanaman-tanaman ini timbul secara spontan dari perkembangan sel telur
tanpa pembuahan. Penyerbukan yang terlambat kadang-kadang menyebabkan sel telur
berkembang bersatu dengan inti sperma dari gametofit jantan. Tanaman kembar
kadang-kadang berkembang dari satu sel telur dan salah satu haploid. Penyebab
dari Monoploid ini antara lain adalah sterilitas biasanya timbul pada haploid
karena proses meiosis yang tidak teratur. Tidak ada kromosom homolog, sehingga
tidak dapat berpasangan.
2. Poliploid (lebih dari 2n)
Individu yang memiliki tiga
atau lebih banyak set kromosom yang lengkap dinamakan poliploid. Keadaan ini
banyak dijumpai pada tumbuh-tumbuhan, tetapi amat jarang pada hewan. Tanaman 4n
(tetraploid) misalnya akan membentuk gamet-gamet 2n, yang pada kebanyakan
spesies dapat melakukan pembuahan sendiri sehingga terbentuklah banyak tanaman
4n. Bunga mawar Rosa sp misalnya memiliki spesies dengan jumlah kromosom
somatis 14,21,28,35,42, dan 56. Angka-angka tersebut merupakan kelipatan dari
7, sehingga mawar itu merupakan tanaman diploid, triploid, tetraploid,
pentaploid, heksaploid dan oktoploid. Selain itu dua per tiga dari semua
spesies rumput-rumputan diperkirakan poliploid.
3. Triploidi (3n)
Ada tiga genom lengkap
dalam tiap inti. Triploid timbul karena disebabkan oleh:
- Kegagalan proses meiosis normal (non disjunction) sehingga gamet diploid. terbentuk dan kemudian di buahi oleh gamet haploid dari spesies yang sama menimbulkan triploid (3n)
- Persilangan antara diploid ( yang menghasilkan gamet haploid) dan tertraploid ( yang menghasilkan gamet diploid)
Adapun
contoh penggunaan “TRIPLOIDI” antara lain :
1. Semangka tak berbiji
Untuk mengurangi gangguan dalam meludahkan
biji-bijinya. Dengan memperlakukan bibit diploid dengan colchicine dapat
diperoleh semangka tetraploid dengan 44 kromosom. Tipe ini tidak disukai dari
sudut perdagangan tetapi dapat digunakan sebagai induk untuk diserbuki tepung
sari dari tanaman diploid (2n =22). Biji triploid menghasilkan semangka tak
berbiji (atau dengan biji rudimenter). Tipe ini tersedia secara komersial.
2. Bunga marigold
Bunga
marigold adalah triploid dan mempunyai bunga lebih besar daripada yang diploid.
3. Pisang
Pisang
adalah triploid yang diploid mempunyai buah lebih kecil dan penuh dengan biji
hitam yang keras. Apabila memakan pisang, lihatlah pada jaringan di tengah
seperti benang hitam yang merupakan sel telur yang tidak berfungsi.
4. Tetraploidi (4n)
Tanaman
autotetraploid timbul karena hal-hal berikut :
1. Penyimpangan pada meiosis
2. Penggunaan colchicines
Contoh penggunaan tetraploidi sejumlah
tanaman yang dibudidayakan adalah tetraploidi secara alami: alfalfa, apel Mc.
Intosh, white cloper, kopi, kentang, kacang tanah. Banyak tetraploidi buatan
(menggunakan colchicine) yang digunakan dalam perdagangan misalnya tanaman
hias, rye, barley, bit gula, red clover. Jagung tetraploidi lebih kekar
daripada jagung diploid, menghasilkan tepung dengan kandungan vitamin A lebih
tinggi, tetapi memperlihatkan tingkat sterilitas yang tinggi sehingga hanya
sedikit biji yang jadi, karena itu tidak digunakan secara komersial.
b)
Aneuploidi
Istilah ini menunjukkan adanya perubahan pada jumlah n-nya. Individu aneuploid memiliki kekurangan atau kelebihan kromosom dibandingkan dengan jumlah kromosom diploid dari individu itu misalnya 2n-1, 2n-2, 2n+1, 2n+2, dan sebagainya. Aneuploidi dibagi menjadi 2 yaitu autopoliploidi dimana, genom (n) sendiri yang berganda, karena gangguan waktu meiosis dan allopoliploidi yaitu perkawinan hibrid antara spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya.
Istilah ini menunjukkan adanya perubahan pada jumlah n-nya. Individu aneuploid memiliki kekurangan atau kelebihan kromosom dibandingkan dengan jumlah kromosom diploid dari individu itu misalnya 2n-1, 2n-2, 2n+1, 2n+2, dan sebagainya. Aneuploidi dibagi menjadi 2 yaitu autopoliploidi dimana, genom (n) sendiri yang berganda, karena gangguan waktu meiosis dan allopoliploidi yaitu perkawinan hibrid antara spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya.
B.
Aberasi kromosom akibat perubahan struktur
kromosom
mutasi kromosom |
a) Delesi (defisiensi)
Delesi atau defisiensi
adalah peristiwa hilangnya sebagian dari sebuah kromosom karena kromosom itu
patah. Potongan kromosom yang tidak memiliki sentromer (asentris) itu akan
tertinggal dalam anafase dan hancur dalam plasma. Biasanya kromosom patah di
satu tempat dekat ujung kromosom. Defisiensi yang demikian dinamakan defisiensi
terminal. Jika patah terjadi di dua tempat maka kromosom akan kehilangan suatu
segmen dibagian tengah kromosom dan dikatakan bahwa kromosom mengalami
defisiensi interkalar. Pada tumbuhan, Penghilangan dapat terjadi pada segmen
panjang lengan kromosom seperti yang terdapat pada tanaman gandum. Tergantung
pada gen dan tingkat ploidi, defisiensi dapat menyebabkan kematian, separuh
kematian, atau menurunkan viabilitas. Pada tanaman defisiensi yang ditimbulkan
oleh perlakuan bahan mutagen (radiasi) sering ditunjukkan dengan munculnya
mutasi klorofil. Kejadian mutasi klorofil biasanya dapat diamati pada stadia
muda (seedling stag), yaitu dengan adanya perubahan warna pada daun tanaman.
b) Duplikasi
Duplikasi ialah peristiwa
bahwa suatu bagian dari sebuah kromosom memiliki gen-gen yang berulang.
Duplikasi menampilkan cara peningkatan jumlah gen pada kondisi diploid.
Dulikasi dapat terjadi melalui beberapa cara seperti: pematahan kromosom yang
kemudian diikuti dengan transposisi segmen yang patah, penyimpangan dari
mekanisme crossing-over pada meiosis (fase pembelahan sel), rekombinasi
kromosom saat terjadi translokasi, sebagai konsekuensi dari inversi
heterosigot, dan sebagai konsekuensi dari perlakuan bahan mutagen. Beberapa
kejadian duplikasi telah dilaporkan dapat miningkatkan viabilitas tanaman.
Pengaruh radiasi terhadap duplikasi kromosom telah banyak dipelajari pada
bermacam jenis tanaman seperti jagung, kapas, dan barley.
c). Inversi
Inversi
terjadi karena kromosom patah dua kali secara simultan setelah terkena energi
radiasi dan segmen yang patah tersebut berotasi 180o dan menyatu kembali,
misalnya :
·
Inversi parasentris, ialah apabila sentromer terletak
disebelah luar bagian yang mengalami inversi.
·
Inversi perisentris, ialah apabila sentromer terletak di
dalam bagian yang mengalami inversi.
Inversi
perisentris berhubungan dengan duplikasi atau penghapusan chromatid yang dapat
menyebabkan aborsi gamet atau pengurangan frequensi rekombinasi gamet.
Perubahan ini akan ditandai dengan adanya aborsi tepung sari atau biji tanaman,
seperti dilaporkan terjadi pada tanaman jagung dan barley. Inversi dapat
terjadi secara spontan atau diinduksi dengan bahan mutagen, dan dilaporkan
bahwa sterilitas biji tanaman heterosigot dijumpai lebih rendah pada kejadian
inversi daripada translokasi.
Dalam
profase, bagian dari kromosom yang mengalami inversi membentuk suatu lekukan.
Pada individu inversi heterozigot, letak kromosom normal selalu di sebelah luar
dari kromosom yang mengalami inversi. Misalnya individu inversi parasentris
heterozigot diwaktu meiosis mengalami pindah silang (“crossing over”) tunggal,
maka akhirnya akan dibentuk dua gamet yang memiliki inti normal dan dua gamet
yang memiliki inti abnormal.
d).
Translokasi
Translokasi terjadi apabila dua benang
kromosom patah setelah terkena energi radiasi, kemudian patahan benang kromosom
bergabung kembali dengan cara baru. Patahan kromosom yang satu berpindah atau
bertukar pada kromosom yang lain sehingga terbentuk kromosom baru yang berbeda
dengan kromosom aslinya. Translokasi dapat terjadi baik di dalam satu kromosom
(intrachromosome) maupun antar kromosom (interchromosome). Translokasi sering
mengarah pada ketidakseimbangan gamet sehingga dapat menyebabkan kemandulan
(sterility) karena terbentuknya chromatids dengan duplikasi dan penghapusan.
Alhasil, pemasangan dan pemisahan gamet jadi tidak teratur sehingga kondisi ini
menyebabkan terbentuknya tanaman aneuploidi. Translokasi dilaporkan telah
terjadi pada tanaman Aegilops umbellulata dan Triticum aestivum yang
menghasilkan mutan tanaman tahan penyakit.
Faktor-faktor
penyebab aberasi kromosom pada tumbuhan
1)
Bahan fisika, Radiasi dipancarkan oleh bahan yang
radioaktif. Suatu zat radioaktif, atom (nuklidanya) dapat berbah
secara spontan menjadi zat lain yang mengeluarkan radiasi. Nuklida suatu atom
zat terdiri dari proton dan netron. Radiasi yang dipancarakan, ada yang
menimbulkan ionisasi dan ada yang tidak. Radiasi yang menimbulkan ionisasi
dapat menembus bahan, termasuk jaringan hidup, lewat sel-sel dan membuat
ionisasi molekul zat dalam sel, sehingga zat-zat itu tak berfungsi normal atau
bahkan jadi rusak. Radiasi yang mengionisasi itu menembus jaringan dan
menyerahkan energi itu dalam bentuk gumpalan (packet). Contoh radiasi ionisasi
antara lain sinar-X, sinar-ɤ, isotop radioaktif dan partikel yang dapat mengionisasi.
2)
Bahan kimia, Mutagen kimia pada umumnya berasal dari
senyawa alkyl (alkylating agents) misalnya seperti ethyl methane sulphonate
(EMS), diethyl sulphate (dES), methyl methane sulphonate (MMS), hydroxylamine,
nitrous acids, acridines dan sebagainya. Mutagen kimia dapat menimbulkan mutasi
melalui beberapa cara. Gugusan alkyl aktif dari bahan mutagen kimia dapat
ditransfer ke molekul lain pada posisi dimana kepadatan elektron cukup tinggi
seperti phosphate groups dan juga molekul purine dan pyrimidine yang merupakan
penyusun struktur dioxiribonucleic acid (DNA). Seperti diketahui umum, DNA
merupakan struktur kimia yang membawa gen. Basa-basa yang menyusun struktur DNA
terdiri dari adenine, guanine, thyimine, dan cytosine. Adenine dan guanine
merupakan basa bercincin ganda (double-ring bases) disebut purines, sedangkan
thymine dan cytosine bercincin tunggal (single-ring bases) disebut pyrimidines.
Struktur molekul DNA berbentuk pilitan ganda (double helix) dan tersusun atas
pasangan spesifik Adenine-Thymine dan Guanine-Cytosine. Contoh mutasi yang
paling sering ditimbulkan oleh mutagen kimia adalah perubahan basa pada
struktur DNA yang mengarah pada pembentukan 7-alkyl guanine.
Hubungan
Mutasi dengan evolusi
Mutasi terjadi karena perubahan lingkungan yang luar biasa. Alam tidaklah konstan, selalu berubah. Karena itu mahluk hidup harus selalu berusaha untuk menyesuaikan diri dengan perubahan itu. Kalau tidak mereka akan susut dan akhirnya musnah. Untuk bertahan hidup dan menjaga kelestarian spesies di alam, mahluk hidup itu harus ikut berubah sesuai dengan sifat alam sekelilingnya yang selalu mengalami perubahan. Itulah evolusi.
Evolusi
berbahan mentahkan mutasi, sedang pelaksanaya ialah seleksi alam. Mutasi
bersifat acak. Sebagian besar (90% lebih) sesungguhnya merugikan bagi individu
atau populasi mahluk suatu spesies. Kenapa merugikan atau berakibat buruk?
Karena mutasi itu menumbuhkan perubahan suatu karakter dari keadaan biasa.
Padahal karakter itu sudah beradaptasi selama jutaan tahun terhadap lingkungan.
Dengan adanya perubahan itu maka harus dikerahkan lagi daya adaptasi baru.
Sesungguhnya mutasi itu dimaksudkan untuk menghadapi perubahan alam yang sewaktu-waktu timbul. Kalau perubahan itu sudah muncul, mungkin saja karakter yang mutant tadi lebih mudah beradaptasi daripada karakter yang asli. Karakter asli pun susut, lalu hilang dari peredaran. Mungkin pula sebaliknya, karakter mutant itu tak cocok terhadap lingkungan baru, sehingga individu atau populasi suatu spesies yang memilikinya akan susut lalu musnah.
Kariotipe
kariotipe |
Kelainan dalam hal jumlah dan bentuk kromosom dapat dilihat dengan cara membuat
kariotipe. Kariotipe adalah gambar fotografi yang menunjukkan jumlah dan bentuk
seluruh kromosom yang ada didalam sel. Kariotipe biasanya dibuat dengan
menggunakan sel darah putih atau limfosit.
Prinsip
pembuatan kariotipe adalah sebagai berikut :
·
Biakan darah diberi bahan kimia untuk menstimulis
mitosis.
·
Mitosis dihentikan pada tahap metafase.
·
Sel-sel darah dipisahkan dari cairannya.
·
Sel darah merah dipecah, sedangkan sel darah putih tidak.
·
Fiksasi dan pewarnaan di atas kaca preparat mikroskop.
·
Penyusunan gambar atau foto setiap kromosom.
--fin—
No comments:
Post a Comment